摘要：近年來，隨著基因測序技術及相關產品在實驗室研究階段發展到臨床應用，基因測序在人類發展過程中有著不可替代的作用。本文結合基因測序技術的優勢，重點分析了全球基因測序企業的發展現狀。

基因測序技術正處于高速發展期，國家大力支持基因領域的研究，基因測序技術正在不斷發展并且成本正大幅度下降。全球基因測序技術高速發展，國內基因組學、基因測序推進速度也不遜色。從學術角度來看，國內農科院基因組研究所、中科院北京基因組研究所實力較為雄厚。從企業角度來看，華大基因、百邁客等一批從事基因測序相關的企業也在逐漸成長。

全球企業爭坐“100美元完成一個人全基因組測序”領軍者,共同推進行業發展

基因測序技術是科技醫療領域重要的組成部分，在“精準醫療”深化過程中意義重大。隨著技術的進步，行業的發展速度較快，逐漸形成高通量、成本低、速度快的技術格局。數據顯示，基因測序儀單次產生的基因序列文件從2005年的400M飛速增長到2010年的200GB,5年時間內，基因測序的速度提升了500倍，全基因組的時間成本也從11年降至幾周。同時，基因測序的成本不斷下降，“100美元完成一個人全基因組測序”是整個行業共同目標。

表1 全基因組測序費用的發展歷程

（數據來源：匯眾醫療研究院）

測序儀生產商被Illumina、ThermoFisher、羅氏三大跨國巨頭壟斷

目前，最接近100美元目標的企業是Veritas Genetics公司，2017年11月，將全基因組測序服務以折后199美元向全美限量發售，6小時內被搶購一空。公司相關人員提到，99美元的全基因組測序將在未來3-5內實現。目前形勢來看，全球知名企業不僅在努力降低基因測序的成本，也在不斷拓展服務到臨床實驗室之外的研究中。國際知名的測序儀生產商主要是Illumina、ThermoFisher、羅氏三大國際巨頭。數據顯示，Illumina公司2018年收入為33.33億元，同比增長21%，公司收入快速增長，市場占有率位居高位。Illumina公司相關人員表示，正努力將全基因測序成本降低100美元，會加大儀器在臨床環境的市場應用，正努力從Hiseq測序儀過渡到頂級NovaSeq測序儀，全面推動基因測序的增長。ThermoFisher在2018年推出最新系列桌上型下一代基因測序儀Ion GeneStudio S5 Series，配套包括最新的Ion 550的5款芯片。公司將基因測序納入生命科學解決方案部門，并加強鼓勵該部門的發展。

國內基因測序企業不遜色，華大基因、貝瑞基因、百邁客等企業正快速發展

從基因測序產業鏈整體來看，產業鏈的基因測序儀以及配套試劑是技術壁壘較高的地方。鑒于成本及技術難度的問題，國內基因測序儀器的生產研發企業不多，全球市場占有率占比不到1%。但是，國內企業鉆研于自主研發，始終堅持技術創新，逐漸走并購整合道路，國內企業華大基因、貝瑞基因等企業脫穎而出。2018年10月25日，華大制造發布的自主研發的NGS基因測序儀“MGISEQ-T7”，是國內日生產能力最強的基因測序儀，數據顯示，該測序儀一天最多可以完成60例個人全基因組測序，日產出數據高達6Tb。截止2019年3月11日，華大基因和Natera公司簽署合作協議，對于Natera公司在中國進行的Signatera微小殘留病（MRD）檢測，均由華大基因測序儀開展生殖健康檢測，合同協議涉及金額5000萬美元。

結語

基因測序技術發展速度快，應用優勢強，全球基因測序行業快速發展。國內外儀器生產企業爭先恐后爭做“100美元完成一個人全基因組測序”領軍者，共同推進行業高速、健康發展，以Illumina、ThermoFisher、羅氏為首的跨國公司著重為縮小全基因測序的成本而努力，以華大基因、貝瑞基因、百邁客企業為首的國內企業正著力深入自主研發，爭做技術創新者。